Seltene Erkrankungen – hier kommt es auf gebündelte Kompetenz an

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Man geht derzeit von bis zu 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen (SE) aus. Diese bilden eine sehr unterschiedliche Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern, die häufig chronisch verlaufen und oft bereits im Kindesalter zu Auffälligkeiten führen. Deshalb ist es sinnvoll, diese Krankheitsbilder nur an großen Zentren zu betreuen und zu behandeln, die über eine große interdisziplinäre Kompetenz wie am Josefinum Augsburg verfügen.

Wir behandeln bereits seit Jahren in den verschiedenen Fachbereichen erfolgreich Kinder und Jugendliche mit Seltenen Erkrankungen.

Unser Team
Priv.-Doz. Dr. Thomas Völkl

Chefarzt

Priv.-Doz. Dr. Thomas Völkl

Neonatologie und Intensivmedizin
Kinderendokrinologie und Diabetologie

Dr. Gereon Schädler

Chefarzt

Dr. Gereon Schädler

Neuro- und Sozialpädiatrie
Epileptologie

Unsere Kernbereiche

  • Zertifizierte Spezialisten und Fachambulanzen aller pädiatrischen Subdisziplinen (außer Krebserkrankungen)
  • Humangenetik
  • Interdisziplinäre Frühförderung
  • Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien für neueste Therapien
  • Tagesklinik für die Gabe intravenöser Spezialmedikamente
  • Psychosomatik und psychologische Begleitung der Familien

Zudem sind im Rahmen von Belegabteilungen, Nebenstellenpraxen und Kooperationen folgende Bereiche im Haus vertreten:

  • Humangenetik
  • Kinderchirurgie und Kinderurologie
  • Kinder-Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
  • Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie mit Schwerpunkt für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
  • Augenheilkunde
  • Palliativmedizinische Versorgung

Immer auf der Suche nach neuen Therapie-Möglichkeiten

Besteht der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung oder ist diese bereits nachgewiesen – in unserer Fachambulanz für Seltene Erkrankungen finden Sie in jedem Fall kompetente Hilfe. Oft liegen schon Vorbefunde vor. Senden Sie uns diese einfach zusammen mit einer Überweisung Ihres Haus- oder Kinderarztes per E-Mail oder Fax zu. Wir setzen uns dann mit Ihnen in Verbindung und besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Sollte ein bestimmtes Organ im Vordergrund stehen, erfolgt Ihre erste Vorstellung in der Fachambulanz unserer jeweiligen Spezialisten, bei Bedarf zusammen mit einem der Chefärzte.

Sollten die Beschwerden und Symptome keine Zuordnung erlauben, erfolgt eine direkte Vorstellung in der Fachambulanz für Seltene Erkrankungen. Diese Vorstellung ist ein kostenloser Service am Josefinum und wird nicht in Rechnung gestellt.

Die Fachbereiche im Josefinum nehmen an mehreren klinischen Multicenterstudien, Registern und Interventionsstudien teil und ermöglichen so die Anwendung innovativer Therapieoptionen. Insbesondere für Patienten mit Seltenen Erkrankungen ist das sehr wichtig. Zum Beispiel ist das Perinatalzentrum Augsburg im Josefinum Studienzentrum im Deutschen Frühgeborenen-Netzwerk (GNN), einem nationalen Register mit Genbank der größten Perinatalzentren für extrem kleine Frühgeborene, gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF).

Zudem befindet sich das Studienzentrum der CARE-FAM-NET-Studie für Kinder mit Seltenen Erkrankungen sowie deren Geschwister und Eltern in der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie am Josefinum. Studienleiterin in Augsburg ist Prof. Dr. med. Michele Noterdaeme. Die Studie wird vom Innovationsfond des Gemeinsamen Bundesausschusses gefördert. Auch die Klinik für Kinder und Jugendliche nimmt an der CARE-FAM-NET-Studie teil.

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)
Das NAMSE ist ein Koordinierungs- und Kommunikationsgremium mit dem Ziel, eine bessere Patientenversorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf den Weg zu bringen. Dazu bündelt es bestehende Initiativen und vernetzt Forscher, Ärzte und Patienten. Referenzzentren für Seltene Erkrankungen werden sich in Zukunft zertifizieren. Auch das Josefinum wird an diesem Zertifizierungsprozess teilnehmen.

Orphanet
Orphanet ist eine einzigartige Ressource, die das Ziel verfolgt, das Wissen um seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern. So sollen die Diagnose, Versorgung und Behandlung verbessert werden. Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt gleichberechtigten Zugriff auf diese Informationen für alle Interessengruppen. Das Josefinum ist Mitglied in Orphanet.

ACHSE e. V.
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) ist ein eingetragener gemeinnütziger Verein. Er ist ein Netzwerk der Selbsthilfegruppen für die „Seltenen“, bestehend aus Betroffenen, Freunden, Förderern, Ärzten sowie Beratern aus dem Gesundheitswesen. Das Josefinum ist Fördermitglied von ACHSE e.V.

Ihr Kontakt zu uns
Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Völkl
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Telefon

0821 2412-200

Dr. med. Gereon Schädler
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0821 2412-444

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