Nach den Mutterschaftsrichtlinien ist die Ultraschall-Basisdiagnostik in der Schwangerenvorsorge geregelt. Eine Sonografie erfolgt damit im ersten, zweiten und dritten Trimester durch die niedergelassenen Frauenärztinnen und -ärzte. Dabei sind abhängig vom Schwangerschaftsalter jeweils bestimmte Strukturen, Messebenen und Messgrößen für eine fachgerechte Beurteilung wichtig. Auch die Fruchtwassermenge, die Lage und Beschaffenheit von Plazenta und Nabelschnur werden erfasst.
Bei Auffälligkeiten, erschwerter Einstellung der Messebenen, Größendifferenzen in Bezug auf das Schwangerschaftsalter, Mehrlingsschwangerschaften oder anderen Risikokonstellationen erfolgt eine Überweisung zur ambulanten Mitbetreuung bei Risikoschwangerschaften. So dient die Feindiagnostik in der 19. – 22. SSW dem Ausschluss oder der Bestätigung von Normabweichungen. In späteren Schwangerschaftswochen steht meist die Funktion der Plazenta und damit die Versorgung des noch ungeborenen Kindes im Fokus der Untersuchung. 

Der nicht-invasive Pränatal-Test (NIPT) wird in den Praxen der niedergelassenen Frauenärztinnen und Frauenärzte veranlasst. Beim NIPT handelt es sich um einen Bluttest für genetische Abweichungen beim ungeborenen Kind. In bestimmten Fällen ist dies medizinisch indiziert, etwa wenn er eine (risikoreichere) invasive Diagnostik ersetzt.

Im Rahmen der Schwangerenvorsorge bespricht die Frauenärztin oder der Frauenarzt mit jeder interessierten Schwangeren individuell, ob ein NIPT für die Schwangere sinnvoll ist. Der Test ist grundsätzlich freiwillig, die Schwangere kann ihn ohne Begründung ablehnen. Ein NIPT ist daher nur zulässig, wenn die Schwangere ihr schriftliches Einverständnis für den Test gibt.

Die Aufnahme der NIPT-Diagnostik in die Schwangerschaftsvorsoge hat Einfluss auf die Untersuchungen des Ersttrimester-Screenings.

Beratung zum NIPT gibt es sowohl in der frauenärztlichen Praxis als auch in einer Schwangerenberatungsstelle sowie über die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) online unter https://www.familienplanung.de/schwangerschaft/praenataldiagnostik/bluttests-auf-trisomien/#c59687

Beim Ersttrimester-Screening handelt es sich um eine Untersuchung in der 11. – 14. vollendeten Schwangerschaftswoche. Mit Hilfe einer differenzierten Ultraschalldiagnostik (Messung der Nackenfalte, des Nasenbeins und des kindlichen Blutflusses) und der Bestimmung zweier kindlicher Hormonwerte aus dem mütterlichen Blut (ß-HCG und PAPP-A) kann eine statistische Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Chromosomenstörung (Trisomie 13, 18, 21) errechnen werden, um das Risiko einer genetischen Störung abzuschätzen. Bei Inanspruchnahme der NIPT-Diagnostik ist die Fragestellung einer Risikoeinschätzung überflüssig.

Mit Aufnahme der NIPT-Diagnostik in die Schwangerschaftsvorsorge beschränkt sich die Untersuchung im ersten Trimenon auf die sonografischen Marker im Sinne einer frühen Ultraschalldiagnotik zum Ausschluss von Fehlentwicklungen. Diese Untersuchung (früher Fehlbildungsausschluss) führen wir gerne nach Überweisung durch eine fachärztliche Praxis ab der 11. SSW durch.

Als Präeklampsie bezeichnet man das erstmalige Auftreten eines Bluthochdrucks in der Schwangerschaft oder die Verschlimmerung eines bereits bestehenden Bluthochdrucks – jeweils in Verbindung mit einer vermehrten Eiweißausscheidung im Urin. Die Präeklampsie ist auch mit einem höheren Risiko für eine Plazentainsuffizienz verbunden.

Die Risikoerfassung mütterlicher (maternaler) Charakteristika wie Alter, Blutdruck, BMI > 30, bereits früher aufgetretene Präeklampsie oder Autoimmunerkrankungen erlaubt in Kombination mit biophysikalischen Faktoren (Messung Blutfluss in den Arterien der Gebärmutter) eine Aussage zum Risiko der Entwicklung einer Präeklampsie.

Durch die zusätzliche Analyse der biochemischen Risikomarker PAPP-A und PlGF kann die Risikokalkulation für das Auftreten einer frühen Präeklampsie (vor 34+0 SSW) weiter spezifiziert werden.
 

Vorteil des Präeklampsie-Screenings:

Bei erhöhtem Risiko für das Auftreten einer Präeklampsie kann durch die frühzeitige Einnahme (vor 16. SSW) von niedrig dosiertem ASS (Acetylsalicylsäure) in über 75 Prozent eine frühe (häufig schwerer verlaufende) Präeklampsie und knapp in 40 Prozent eine spätere Verlaufsform verhindern werden.
 

Kosten

Die Kosten für das frühe Präeklampsie-Screening mit Bestimmung von PAPP-A und PlGF werden von den gesetzlichen und meisten privaten Krankenkassen nicht übernommen. Die aktuellen Preise entnehmen Sie bitte der Preisliste für Selbstzahler-Leistungen.

Die Feindiagnostik (auch als erweitertes Organ-Screening oder Ultraschall zum Fehlbildungsausschluss bezeichnet) ist eine ausführliche Ultraschalluntersuchung Ihres Babys bevorzugt in der 19+0 bis 22+6. Schwangerschaftswoche. Dabei werden sämtliche Organe des Kindes genauer untersucht. Eine solche Untersuchung ist aber nicht bei jeder Schwangeren notwendig. Meist entscheidet Ihre niedergelassene Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt, ob eine Feindiagnostik bei Ihnen medizinisch indiziert und damit notwendig ist. Häufige Gründe hierfür sind zum Beispiel ein mütterliches Alter über 35 Jahren, eine Risikoschwangerschaft, Erbkrankheiten in der Familie oder Besonderheiten, die bei den üblichen Routineuntersuchungen aufgefallen sind. Die Feindiagnostik erfolgt durch speziell dafür qualifizierte Untersuchende. Für die Untersuchung stehen bei uns die modernste Ultraschallgeräte zur Verfügung.

Bei Auffälligkeiten im Ultraschall ist die Feindiagnostik auch zu einem früheren oder späteren Zeitpunkt sinnvoll! Bei Verdacht auf eine kindliche Erkrankung ist die Vorstellung zur Feindiagnostik jederzeit auf fachärztliche Überweisung möglich.

Hinweis: Bitte vergessen Sie nicht, den Überweisungsschein und die Krankenkassenkarte mitzubringen. Planen Sie ausreichend Zeit ein, da die Untersuchung lagebedingt auch erschwert sein kann. In diesen Fällen kann die Komplettierung der Untersuchung auch im Intervall erfolgen.

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist in unserer Abteilung seit mehr als 20 Jahren etabliert, ihre Möglichkeiten und Risiken sind sehr gut erforscht. Mit der Einführung des nicht-invasiven Pränatal-Tests (NIPT) ist die Zahl der Amniozentesen jedoch in den letzten Jahren deutlich rückläufig.
Eine Fruchtwasseruntersuchung ist sinnvoll, wenn in der Familie der Schwangeren bestimmte Chromosomenstörungen gehäuft vorkommen, wenn bei den Eltern Chromosomen-Translokationen bekannt sind oder vermutet werden. Ferner ist die Punktion sinnvoll bei Familien, in denen ein erhöhtes Risiko für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen besteht (z. B. Hämophilie oder Sichelzellanämie). Auch bei Menschen, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einem Neuralrohrdefekt haben (Spina bifida/offener Rücken, Anenzephalie) sowie bei einem auffälligen NIPT ist die Amniozentese ratsam.

Durchführung ab der 15. SSW:
Unter Ultraschallsicht werden mit einer sehr dünnen Hohlnadel 15 ml Fruchtwasser entnommen. Das methodenbedingte Fehlgeburtsrisiko der Untersuchung liegt bei 0,2 Prozent. Die im Fruchtwasser vorhandenen Zellen des Kindes können im Labor vermehrt werden. Aus diesen Zellen sind die Chromosomen isolierbar, die hinsichtlich Anzahl und Struktur und dem Aufbau der DNA untersucht werden. Bestimmte Erkrankung können somit ausgeschlossen oder erkannt werden.
 

Eine Chorionzottenbiopsie findet zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche statt. Dabei wird die Plazenta (Mutterkuchen) mit einer Hohlnadel punktiert und Gewebsfragmente (Chorionzotten) entnommen. Das methodenbedingte Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 0,5 Prozent.

Die Chorionzotten enthalten Zellen des Kindes, eine Chromosomenanalyse schließt sich an. Die Chromosomen werden hinsichtlich Anzahl, Struktur und Aufbau der DNA untersucht. Bestimmte Erkrankung können somit ausgeschlossen oder erkannt werden.
In seltenen Fällen kann durch die Punktion keine ausreichende Menge an Chorionzotten gewonnen werden, in wenigen Fällen ist der Chromosomenbefund in den Chorionzotten abweichend von dem des Kindes.
Eine Chorionzottenbiopsie wird bei uns nur in seltenen Ausnahmesituationen durchgeführt, wir bevorzugen die Methode der Amniozentese.

Die Nabelschnurpunktion wird nur bei speziellen Fragestellungen angewandt, zum Beispiel kindlicher Blutarmut, Infektionen oder spät entdeckten Auffälligkeiten. Bei einigen Erkrankungen werden auf diesem Wege Blut oder Medikamente in den Kreislauf des Kindes gegeben.

Die Doppleruntersuchung kommt bei bestimmten Indikationen zum Einsatz. Hierzu zählen ein Wachstumsrückstand, Auffälligkeiten der kindlichen Herzfrequenz, eine verminderte Fruchtwassermenge, erhöhter mütterlicher Bluthochdruck oder eine Präeklampsie in einer vorangegangenen Schwangerschaft.
Bei der Dopplersonografie umfasst eine sehr detaillierte Ultraschalluntersuchung mit Messung von Größe, Gewicht und Verhalten des Babys (Fetometrie, biophysikalisches Profil). Wichtig ist dabei die dopplersonografische Durchblutungsmessung von Nabelschnur und kindlichen arteriellen Gefäßen, um eine Plazentainsuffizienz auszuschließen. Die meisten der betroffenen Babys sind nur „normal klein“ (SGA = small for gestational age) mit einer gut funktionierenden Plazenta. Bei Schwäche der Plazenta und Wachstumsstillstand kann eine stationäre Betreuung erfolgen.